O Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) fez na Unidade de Genética, neste ano, 1.231 atendimentos voltados a crianças com doenças raras. O serviço do hospital foi habilitado pelo Ministério da Saúde em dezembro do ano passado e se tornou, em pouco tempo, uma das referências na rede pública de saúde do Distrito Federal para esse tipo de atendimento.
A unidade continuou disponível à população mesmo durante a pandemia, com todas as medidas de segurança sendo tomadas para evitar a disseminação do coronavírus. Ainda assim, o atendimento apresentou ausência de pacientes em vários meses, o que reduziu a expectativa de serviços ofertados no período.
Conforme o fluxo estabelecido no Hmib, são atendidas crianças de até nove anos e 11 meses de idade com malformação, doenças metabólicas e deficiência intelectual. Para isso, elas são referenciadas por médicos das unidades básicas de saúde (UBS). Quando chegam na Unidade de Genética, passam por uma triagem até serem direcionados às especialidades que necessitam.
É o caso do pequeno Paulo Augusto, 3 anos, que foi levado pelos pais ao Hmib depois de receber a indicação na UBS e de um neurologista. Como Paulo nasceu no hospital e faz tratamento de estrabismo no local, também é acompanhado por outros especialistas, para identificar qual doença rara ele possui. “Gosto muito do atendimento, porque tem de tudo aqui para ele”, elogia Paulo Williams, pai da criança.
A equipe multidisciplinar da unidade conta com geneticistas, neurologistas, endocrinologistas, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicólogo, odontopediatra e nutricionista. Dispõe, por exemplo, de três salas de atendimento que atendem de forma semanal. A estrutura ainda conta com um Centro de Reabilitação (CER) dentro da unidade.
“Apesar de ter virado uma referência a pouco tempo, a Unidade de Genética do Hmib se mostrou um serviço essencial para a rede pública do DF, para que as crianças com doenças raras tenham um local que possam acessar o atendimento”, afirmou a Referência Técnica Distrital (RTD) de Doenças Raras da Secretaria de Saúde, Maria Teresinha Cardoso
Dados no Mundo
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduos em cada grupo de 2 mil pessoas. Pelo menos 80% das patologias são de origem genética, enquanto as demais têm causas infecciosas, virais ou degenerativas.
As enfermidades são agrupadas conforme os principais eixos de doenças raras, estabelecidos pelo Ministério da Saúde, em malformações congênitas e as de início tardio; deficiência intelectual; e erros inatos do metabolismo (doenças metabólicas). Assim, após a triagem inicial, conforme a idade, o acompanhamento é realizado nos centros de referência.
No mundo, cerca de 8% da população tem algum dos 6 a 8 mil tipos de doenças consideradas raras, entre enfermidades de origem genética e não genética. Todo recém-nascido tem direito a realizar o teste de triagem neonatal, mais conhecido como Teste do Pezinho, para auxiliar na detecção dessas doenças.
Dados no DF
No Distrito Federal, a cada ano pelo menos 100 bebês são diagnosticados com doenças raras por meio do Teste do Pezinho.
Mais do que isso: o DF é o único no país que possui o teste ampliado. Atualmente, são triadas 36 doenças raras, com previsão para chegar a 45, graças a Lei Distrital n° 6.382/2019. Sancionada pelo governador Ibaneis Rocha no ano passado, ela assegura a “todas as crianças nascidas nos hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes da rede pública de saúde do DF o direito ao teste do pezinho, na sua modalidade ampliada”.
Além do Hmib, as doenças raras também são atendidas no Hospital de Apoio de Brasília (HAB), para pacientes a partir dos 10 anos. O local foi o primeiro no DF credenciado pelo Ministério da Saúde, em 2016. Tanto ele como a Unidade de Genética do Hmib integram o Centro de Referência de Doenças Raras da Secretaria de Saúde.
