Dia das Doenças Raras destaca importância do diagnóstico e do tratamento

Zico, Pedro e Haaland. Com seus três ídolos como inspiração, Luís Antônio, 8 anos, sonha em ser jogador de futebol. E quem vê a dedicação diária do flamenguista nos treinamentos de futebol não imagina que isso só foi possível graças a um tratamento que lhe devolveu a vitalidade, após um prognóstico preocupante.

Com 2 anos, Luís Antônio foi diagnosticado com a síndrome de Gaucher, uma condição genética que causa alterações no fígado, cérebro e baço, além de tornar os ossos frágeis. É uma doença rara e integra um grupo de enfermidades que afetam, no máximo, 65 pessoas a cada 100 mil. Por esse motivo, 29 de fevereiro, uma data também incomum no calendário, é o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras.

O diagnóstico de uma condição tão improvável costuma ser um desafio para toda a família. “Na hora, eu não sabia nem o que perguntar para o médico; ‘como vai ser a vida do meu filho?’; ‘como vai ser o tratamento?’”, lembra a mãe do menino, Fernanda Freire, 45. Era 5 de novembro de 2011 quando ela recebeu a notícia. Desde então, conta com o suporte da rede pública de saúde para garantir a qualidade de vida do filho.

Tratamento e acompanhamento

“Ter esse lugar hoje, para mim, é um porto seguro, é onde sei que terei auxílio”

Fernanda Freire, mãe de Luís Antônio,
que faz tratamento no HAB e recebe medicamentos no HCB

“Uma coisa boa é poder conversar com outras mães: elas conseguem acalmar a gente”, conta. O apoio médico também foi fundamental para tirar dúvidas, fazer alertas e trazer esperança. Foram anos sem poder deixar o filho brincar tranquilamente, com medo do risco de rompimento do baço. “Criei uma redoma de vidro para ele.”

O sonho de Luís em participar da escolinha de futebol se realizou há dois anos, graças a um tratamento intenso, com infusões duas vezes ao mês. A família recebe o medicamento do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (Ceaf), mais conhecido como Farmácia de Alto Custo, e a aplicação é feita no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB).

Já no Hospital de Apoio (HAB), Luís conta com todo o acompanhamento clínico da síndrome. “Ter esse lugar hoje, para mim, é um porto seguro, é onde sei que terei auxílio”, elogia Fernanda. A unidade da Secretaria de Saúde (SES-DF) é referência no tratamento de pessoas com doenças raras, atendendo também pacientes de outras regiões do país.

Teste do pezinho

De acordo com a médica Maria Teresa Rosa, referência técnica distrital (RTD) de doenças raras na SES-DF, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem nessa condição: “Existem mais de 8 mil enfermidades raras catalogadas no mundo. É importante ressaltar que elas são raras individualmente, mas, em conjunto, afetam um número significativo de pessoas”.

No Distrito Federal, a estimativa é de 140 mil pacientes nesse tratamento. “Todos necessitam de acompanhamento”, sinaliza a médica. “Algumas doenças raras têm tratamento medicamentoso específico; outras pedem reabilitação, ou mesmo cuidados paliativos, e para todas elas é importante o aconselhamento genético adequado”.

A principal conquista é a realização do teste do pezinho ampliado em todos os recém-nascidos. “Atualmente, esse exame identifica 62 doenças, tendo 100 por cento de cobertura no SUS [Sistema Único de Saúde]”, detalha Maria Teresa. “É um importante instrumento diagnóstico para algumas doenças raras, porque garante a detecção precoce de enfermidades tratáveis, iniciando os procedimentos em tempo hábil para evitar agravos de saúde e sequelas neurológicas”.

Tecnologia e atendimento

“Há doenças que poderiam matar uma criança em um ano, e conseguimos oferecer um tratamento de ponta”

Gerson da Silva Carvalho, geneticista do HAB

O geneticista Gerson da Silva Carvalho, do HAB, lembra que a unidade conta com terapias avançadas. “Há doenças que poderiam matar uma criança em um ano, e conseguimos oferecer um tratamento de ponta”, sinaliza. Segundo ele, é feito um planejamento integral para a saúde dos pacientes, com equipe composta por neurologistas, endocrinologistas, pediatras, farmacêuticos, biomédicos, enfermeiros, psicólogos e fisioterapeutas, entre outros profissionais.

O próximo passo será a construção de um novo bloco para abrigar o Centro de Referência de Doenças Raras (CRDR). O objetivo é proporcionar um ambiente de excelência para acolhimento, diagnóstico e tratamento dessas enfermidades em todas as faixas etárias.

A rede também oferece atendimento de demandas específicas de doenças raras nos hospitais Materno-Infantil de Brasília (Hmib), de Base (HBDF), Regional da Asa Norte (Hran) e da Criança de Brasília (HCB). As pessoas diagnosticadas com doenças raras são atendidas após encaminhamento de outras unidades da SES-DF, como ambulatórios e policlínicas. Há ainda marcação direta de consultas após diagnóstico detectado por meio do teste do pezinho.