Por Kleber Karpov
Com a publicação no Diário Oficial da União (DOU), de segunda-feira (5/Jun), entrou em vigor a Lei 14.593/23, que institui a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, a ser realizada, anualmente, na última semana de fevereiro. A lei criou ainda o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, a ser comemorado no último dia de fevereiro do ano.
Com origem no Projeto de Lei 9428/17, do senador Romário (PL-RJ), sem vetos, ao ser sancionada (02/Jun), por parte do presidente Luiz Inácio Lula da Silva. Para Romário, a lei deve estimular aprofundamento de pesquisas, além do debate e a conscientização em relação as doenças raras.“Quanto mais tivermos campanhas e debates, mais o tema estará na pauta das pessoas. O objetivo disso é propor públicas, promover pesquisas científicas e gerar conhecimento no meio médico”, afirmou.
Doenças Raras
O Ministério da Saúde (MS) classifica como doenças raras, manifestações crônicas que afetam um número reduzido de pessoas, se comparado à população geral. Embora possa variar nos diversos países, o MS adotou o conceito aplicado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), de ocorrências diagnosticadas em um número até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos, ou 1,3 a cada dois mil.
Embora o número exato de doenças raras seja desconhecido, a literatura médica descreve entre sete a oito mil doenças catalogadas. Dessas, 80% decorrentes de fatores genéticos e 20% atribuídos a causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Estimativa do MS aponta que no Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas tenham alguma condição rara de saúde, algo equivalente a 4,3% da população mundial, estimada em 300 milhões de casos.
Em março de 2022, o governo federal lançou a caderneta do Sistema Único de Saúde (SUS) para pessoas com doenças raras, com objetivo de orientar pacientes e familiares que buscam atendimento especializado no SUS. No documento ficam registrados as informações sobre atendimento nos serviços de saúde, de educação e de assistência multidisciplinar, e servirá para o acompanhamento do paciente durante toda a sua vida.
Crianças
As crianças são afetadas por 75% dessas patologias e, sob essa ótica, chama atenção o protagonismo do Distrito Federal, por liderar a triagemm de doenças raras no Brasil. A capital, em fevereiro desse ano era a única no país, a realizar a testagem ampliada para 50 patologias rarais, númoro que deve aumentar para 70 entermidades, emm decorrência da aplicação da Lei Distrital n° 6.382/2019, que garante a “todas as crianças nascidas nos hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes da rede pública de saúde do DF o direito ao teste do pezinho, na sua modalidade ampliada”.
Isso é o que apontou à época, a referência técnica distrital (RTD) de triagem neonatal da Secretaria de Estado de Saúde do DF (SES-DF), Kalliana Gameleira. “Atualmente, no DF, fazemos triagem de aproximadamente 50 patologias raras, com expectativas de aumentar esse número, com a inclusão das doenças lisossomais, da imunodeficiência combinada grave (SCID) e da atrofia muscular espinhal (AME)”.
Dois meses depois, o DF aumenou para 58 patologias detectadas com a chegada de dois novos equipamentos tecnológicos no Hospital de Apoio do Distrito Federal (HAB) – responsável pela análise do material genético. Iniciativas essas já em cumprimento à Lei Distrital n° 6.382/2019 e ao Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. A aparelhagem permite o rastreio de seis doenças lisossomais, da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG).
